有一患者，女性，17 歲，高中2年級(jí)學(xué)生。主因“不可抑制地犯困3年半”于2006年1月3日就診。

患者于2002年6月底無(wú)明顯誘因出現(xiàn)上課睡覺(jué)，每節(jié)課均發(fā)生，以早晨第1、2節(jié)最重，多持續(xù)10分鐘左右，醒后自覺(jué)頭腦清醒，但數(shù)十分鐘后可再度入睡。經(jīng)常為此被老師罰站，甚至在罰站過(guò)程中也能入睡。晚間放學(xué)回家后需馬上睡眠半個(gè)小時(shí)后才能做家庭作業(yè)，但經(jīng)常在寫(xiě)作業(yè)時(shí)睡著。最嚴(yán)重的一次是在初中畢業(yè)升學(xué)考試過(guò)程中睡著而影響成績(jī)。起初家長(zhǎng)以為其課業(yè)負(fù)擔(dān)太重，后來(lái)發(fā)現(xiàn)周末睡十幾個(gè)小時(shí)后仍出現(xiàn)白天犯困。另外，患者自發(fā)病后即出現(xiàn)夜間多夢(mèng)，以噩夢(mèng)為主，有時(shí)白天短暫睡眠過(guò)程中也會(huì)做夢(mèng)。經(jīng)常大喊大叫，在夜間驚醒。自訴有時(shí)候看到房間里有小狗出現(xiàn)，有時(shí)自覺(jué)有人在床邊揪她的被子，偶爾聽(tīng)到有人在床邊講話。多在剛?cè)胨雺?mèng)半醒時(shí)發(fā)生。晨起剛醒時(shí)經(jīng)常出現(xiàn)想動(dòng)動(dòng)不了、想叫喊不出聲音的情況，由于意識(shí)清楚，感覺(jué)十分恐怖，多持續(xù)1-2分鐘，如發(fā)作時(shí)有人觸碰一下即可提前結(jié)束。發(fā)病后3個(gè)月出現(xiàn)走路時(shí)雙腿發(fā)軟，間斷發(fā)作，以雙膝下跪感為突出表現(xiàn)，持續(xù)數(shù)秒鐘即可自行緩解。病情逐漸發(fā)展，高興及大笑時(shí)即渾身無(wú)力，嚴(yán)重時(shí)可摔倒在地。但無(wú)意識(shí)喪失及抽搐，無(wú)大小便失禁。外院多次頭顱CT 及MRI檢查未見(jiàn)異常，曾懷疑“癲癇”服用抗癇藥物，發(fā)軟的情況并無(wú)改善，但嗜睡加重。服藥2月后停藥。升入高中后，由于課業(yè)負(fù)擔(dān)加重，嗜睡加重，性格內(nèi)向，不愿與同學(xué)交往。發(fā)病后愛(ài)吃零食，體重明顯增加。無(wú)家族史。近來(lái)夜間早醒，常在凌晨?jī)牲c(diǎn)左右醒來(lái)后，需半小時(shí)才能再入睡。

門(mén)診問(wèn)病史及查體過(guò)程中注意到患者有時(shí)候短暫打瞌睡，其余無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。多導(dǎo)生理記錄儀睡眠監(jiān)測(cè)未見(jiàn)明顯的呼吸暫停及腿動(dòng)。入睡后12分鐘可見(jiàn)典型快速眼球運(yùn)動(dòng)(REM)。白天多次小睡睡眠潛伏期試驗(yàn)(MSLT)示睡眠潛伏期明顯縮短，只有2分鐘，在五次小睡中，有四次出現(xiàn)異常REM睡眠。人類白細(xì)胞相關(guān)抗原(HLA)分析示HLADRB1*1502-DQB1*0602陽(yáng)性。