囊性纖維跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子基因突變?yōu)橹饕?BR>
    囊性纖維跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)基因突變是引起囊性纖維化女性患者的原因，這是浙江省醫(yī)學(xué)科學(xué)院與香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員合作研究得出的結(jié)論。這項(xiàng)研究成果的論文——《囊性纖維跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)參與子宮HCO3-分泌與精子受精能力》已于10月份在國際著名權(quán)威刊物《自然—細(xì)胞生物學(xué)》(《NatureCellBiology》)雜志上發(fā)表。

    科研人員研究發(fā)現(xiàn)，囊性纖維跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)作為一個(gè)陰離子通道可以調(diào)節(jié)子宮內(nèi)膜細(xì)胞碳酸氫根的分泌和轉(zhuǎn)運(yùn)，而碳酸氫根對精子獲得受精能力至關(guān)重要。實(shí)驗(yàn)證明，由于囊性纖維跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)基因發(fā)生突變，致使子宮內(nèi)膜細(xì)胞的碳酸氫根分泌下降，轉(zhuǎn)運(yùn)受阻，從而精子受精能力明顯下降而導(dǎo)致女性不孕不育。

    據(jù)項(xiàng)目主持人石其賢研究員介紹，囊性纖維化(CF)是一種遺傳疾病，在白人中每2000人便有一名，主要臨床癥狀為胃腸道和胰腺功能紊亂、進(jìn)行性和呼吸衰竭，成年后男女均可患不孕不育。

    男性患者多數(shù)因?yàn)楣Ｗ栊詿o精子癥而導(dǎo)致不育，但醫(yī)學(xué)界對女性患者生育率降低的原因一直沒有一個(gè)圓滿的解釋。通過本項(xiàng)研究揭示了囊性纖維化女性患者的不育機(jī)制，這對這類患者選擇人工輔助生殖技術(shù)(ART)具有重要意義。此外，囊性纖維跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)功能缺陷還可能是其他一些不明原因的女性不育的病理機(jī)制。